2例Omenn综合症患儿临床、免疫学特征及基因突变分析

摘要：

目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断.方法 对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及患儿父母收集血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析、TREC含量检测.结果 2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型,均为RAG1基因复合杂合性突变,其中例1的1个基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,其余3个基因突变(1180 C＞T,A394T;1806T＞ G;C602T;1949A＞G,A650S)均被报道过.患儿的大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,患儿TREC含量明显低于正常人TREC含量.结论 例1患儿的1个RAG1基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,从而扩展了RAG1基因突变谱.部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要.Omenn综合症主要治疗方式为干细胞移植,早期诊断并且迅速干细胞移植可能可以降低死亡率.

关键词：Omenn综合征、严重联合免疫缺陷、RAG1/RAG2、免疫学特点、基因突变分析

所属期刊栏目：29

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2013-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：668-671,676