TRAIL基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究
目的 检测肿瘤坏死因子凋亡相关诱导配体(tumor necrosis factor-related apoptosis inducing ligand,TRAIL)基网第5外显子3'-非编码区1525G/A、1595C/T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨TRAIL基因SNPs与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生的关联性.方法 采用病例对照的方法,按照美国风湿病协会诊断标准,收集SLE病人167例、正常对照190例,利用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测TRAIL基因1525、1595两位点基因多态性,计算基因型及等位基因频率,进行x2检验.结果 TRAIL基因1525G/A和1595C/T位点3种基因型1525GG/1595CC、1525GA/1595CT、1525AA/1595TT在正常对照组和SLE病例组中的分布分别为23.3%、54.6%、22.1%;35.3%、50.3%、14.4%,SLE病人组中1525/1595位点GG/CC基因型频率显著高于正常对照(x2=7.77,P＜0.025),G/C等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=7.12,P＜0.005).结论 中国汉族人TRAIL基因第5外显子3'-UTR 1525G/A、1595C/T位点多态性与SLE的发病有关,TRAIL基因1525/1595位点GG/CC基因型是SLE的易感基因型.
系统性红斑狼疮、肿瘤坏死因子凋亡相关诱导配体、单核苷酸多态性、PCR-RFLP
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R593.24+1;R392.2(全身性疾病)
国家自然科学基金;山东大学自主创新项目
2010-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
789-792
