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CD40基因5”非翻译区_1位点C/T多态性与Graves病药物治疗停药后复发的相关性

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目的 探讨CD40基因5”非翻译区(5”untranslated region,5”UTR)_1位点C/T单核苷酸多态性与山东青岛地区汉族人群Graves病(Grayes disease,GD)及药物治疗停药后复发的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定198例GD患者(其中GD初发组80例,GD早期复发组84例,GD晚期复发组34例)和110例正常对照者CD40基因533TR_1位点的基因型,并计算其基因型及等位基因频率.结果 ①CD40基因5”UTR_1位点的基因型及等位基因频率在GD组和正常对照组中的分布有显著性差异(χ2=23.133,P=0.000;χ2=13.372,P=0.000),GD组CC基因型频率明显高于正常对照组(23.7%vs 11.8%),TT基因型频率明显低于正常对照组(7.6%vs 26.4%),GD组C等位基因频率明显高于正常对照组(58.1%vs 42.7%;②CD40基因5”UTR_1位点的基因型频率在GD初发组与GD复发组的分布有显著性差异(χ2=7.926,P=0.019);GD复发组TT基因型频率明显低于GD初发组(3.4%vs13.8%),但C等位基因频率在两组间的分布无显著性差异(χ2=0.665,P=0.415);③CD40基因5”UTR_1位点的基因型频率在GD早期复发组与晚期复发组的分布有显著性差异(χ2=11.278,P=0.004),早期复发组CC基因型频率明显高于晚期复发组(26.2%vs 14.7%),但C等位基因频率在两组间的分布无显著性差异(χ2=2.272,P=0.099).结论 CD40基因5”UTR_1位点的C等位基因多态性可能与山东青岛地区汉族人群GD的发病及药物治疗停药后的复发相关.

Graves病、复发、CD40、单核苷酸多态性

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R581.1(内分泌腺疾病及代谢病)

2010-07-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

517-520,526

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51-1332/R

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2010,26(6)

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