在13q染色体缺损综合征中双侧视网膜母细胞瘤、小眼球和眼球缺损

摘要：

@@ 1例从13q14至13q32染色体缺失的男婴在怀孕35周后出生.体检结果显示多发性心脏异常,包括室间隔缺损、主动脉上瓣狭窄和卵圆孔未闭、生长缺陷、第五指弯曲、双侧第5趾重叠、脐疝和腹股沟疝、双侧肾积水、睾丸未降和小阴茎、低位耳和听力缺陷、小颌、高上腭.双侧髋关节脱位,猿皱褶和一个右侧副乳头.头部磁共振影像发现胼胝体部分缺失,透明膜缺损,不对称丘脑和前脑无裂畸形.

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在线出版日期：2007-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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