苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究进展

摘要：

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病.苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)是体内苯丙氨酸代谢的关键酶,催化苯丙氨酸转化为酪氨酸.98％～99％PKU是由于PAH基因突变,导致PAH酶肽链错误折叠或者稳定性降低,使其酶活性降低或缺如,造成苯丙氨酸羟化受阻,苯丙氨酸在体内异常蓄积而致病.PKU已成为新生儿筛查的必查项目之一,早期诊断和早期治疗可有利于防止神经系统的损伤.

关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶、基因突变

所属期刊栏目：38

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：75-78