新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的研究

摘要：

目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系.方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照.采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的直接检测.结果:A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例.结论:新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变检出率较低;tRNALeu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因.

关键词：维吾尔族、线粒体、tRNALeu(UUR)基因、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R2-03

资助基金：国家自然科学基金30860358

在线出版日期：2011-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1273-1275