蒙汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因exon11突变分析

摘要：

目的 分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考.方法 选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即聚合酶链反应-单链构象多态性分析、基因测序方法检测RCA1基因exon11,统计分析BRCA1基因exon11突变情况.结果 在103例散发性乳腺癌中,在BRCA1基因exon11上共发现2例突变(1例为W372X无义突变,另1例为2073de1A移码突变).结论 内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因exon11发现2例突变,均已收录于美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中,目前国内尚无有关中国汉族人群中可能具有部分始祖效应的突变位点的文献报道;BRCA1突变全部发生在三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)患者中,可能与TNBC的发生、临床分期和发展有关.

关键词：乳腺肿瘤、突变、BRCA1基因、外显子11

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资助基金：内蒙古自治区自然科学基金项目2015MS08102,2011MS1116;内蒙古自治区蒙医药协同创新培育研究项目MYYXT201807

在线出版日期：2018-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：876-879