乳腺浸润性导管癌BRCA1/2基因变异与肿瘤突变负荷相关

摘要：

目的 初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷(Tumor mutation burden,TMB)的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考.方法 本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺浸润性导管癌进行多基因变异分析,包括体细胞变异、胚系变异、微卫星不稳定状态、肿瘤突变负荷等.结果 32例乳腺浸润性导管癌中三阴型4例,HER2阳性型4例,其余激素受体(hormone receptor)阳性型(包括Luminal A和B)24例.32例标本中TP53失活突变、PIK3CA激活突变发生率最高,分别为84.4％和50.0％,未发现微卫星高度不稳定(Microsatellite Instability-High,MSI-H)病例,TMB值大于等于5的18例,BRCA1/2突变的6例.TMB与受体分型、是否TP53突变或PIK3CA突变均无关,而与BRCA1/2突变状态有关,携带BRCA1/2突变的患者TMB为11.9±9.73,不携带BRCA1/2突变的患者TMB为5.62±3.67,两者具有明显区别.结论 携带BRCA1/2的乳腺浸润性导管癌具有更高的TMB.

关键词：浸润性导管癌、高通量测序、TMB、PIK3CA、BRCA1/2

所属期刊栏目：20

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：国家自然青年科学基金;广东省自然科学基金

在线出版日期：2020-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：350-354