人类syndrome疾病基因编码区碱基突变特征分析

摘要：

对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变(BMCRs)特征进行生物信息学分析.结果表明:syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A的突变;碱基突变发生类型是转换显著地大于颠换(F=9.02,P=0.013 3<0.05);密码子三联体的第1位和第2位碱基突变在syndrome疾病基因的发生中起主要作用.此外研究结果也显示:syndrome疾病基因的外显子长度及其GC含量与BMCRs存在着显著的正相关(其相关系数各自为r=0.228 74,P<0.000 1和r＝0.067 0,P=0.033 3<0.05),并且外显子中顺式作用元件ESE的突变个数也与其相应外显子的BMCRs的个数之间存在着显著的相关性(r=0.200 5,P<0.000 1),表明外显子长度、GC含量与ESE元件等特征对人类syndrome疾病的发生有重要影响.最后全部syndrome被划分成8个与医学分类相关的系统疾病,结果揭示BMCRs更容易发生在代谢与免疫相关的疾病系统、神经系统、心功能相关疾病系统以及机体畸形相关疾病系统当中.

关键词：碱基突变、人类syndrome疾病、外显子剪接增强子、外显子剪接沉默子

所属期刊栏目：33

分类号：Q756(分子遗传学)

资助基金：教育部留学回国启动基金;云南省教育厅基金项目08Y0026;云南大学理工科研基金项目KL070002;云南大学骨干教师培养计划项目

在线出版日期：2010-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：223-227