角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

摘要：

目的 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变.方法 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变.结果 该患者KRT10基因第1号外显子中的第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.Arg156His),患者父亲、母亲、姐姐均未发现该突变.患者及其母亲第7号外显子中的1654～1683位点发生重复突变,即NM_000421.5:c.1654_1683dup,该突变导致其编码的556至565位的氨基酸发生甘氨酸重复(p.Gly556_Gly565dup),该突变呈杂合状态,患者父亲、姐姐均未发现该突变,提示其为新发突变.KRT1基因未检测到突变.结论 KRT10基因的c.467G>A错义突变是本例BCIE的致病原因,NM_000421.5:c.1654_1683dup重复突变可能不会导致BCIE.

关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、KRT10基因、基因突变

所属期刊栏目：29

分类号：R758.6;R3;R593.9

资助基金：教育部重点实验室开放基金;广东省医学科学技术研究基金项目

在线出版日期：2023-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：532-536