DSP基因突变致皮肤脆性-羊毛状发综合征1例并文献复习

摘要：

目的 报告1例以皮肤脆性增加、少毛、厚甲为主要临床特征的遗传性皮肤病病例,并寻找其致病基因及突变位点.方法 收集病例临床资料,采集患者及父母外周血,提取基因组DNA,进行遗传性皮肤病基因靶向二代测序,过滤无效变异,Sanger测序验证可疑致病基因突变.结果 在患者血液基因组DNA中检测到桥粒斑蛋白编码基因DSP基因的c.3805 C>T(p.R1269*)和c.7568_7571 delAGAC(p.T2524Afs*36)复合杂合突变,父母分别携带其中一个杂合突变位点.结合致病基因及临床表现,患者被诊断为皮肤脆性-羊毛状发综合征.结论 DSP基因双等位基因功能缺失性突变很可能为患者出现皮肤表型的原因.

关键词：皮肤脆性、少毛、厚甲、桥粒斑蛋白、基因突变

所属期刊栏目：29

分类号：R758.5;R563;R692

资助基金：国家自然科学基金82003327

在线出版日期：2022-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：226-230