10.3969/j.issn.1674-8468.2022.02.020
Netherton综合征研究进展
Netherton综合征(NS)是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病,其特征是鱼鳞病样红皮病(CIE)和/或迂回线状鱼鳞病(ILC)、毛干异常和IgE水平升高三联症.因三联征并不总是完全存在,NS患者常常面临误诊、治疗延迟,甚至治疗无效的难题.本文全面回顾了NS的发病机制进展、临床特征、组织病理学和免疫组织化学、诊断和鉴别诊断以及治疗进展,以达到早期识别、有效干预NS的目的.
Netherton综合征、SPINK5基因、发病机制、治疗进展
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R758.5;R596;R3
2022-07-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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186-190