Potocki-Lupski综合征1例报道并文献复习

摘要：

目的:总结Potocki-Lupski综合征(PTLS)的临床特征,提高早期诊断PTLS.方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院儿科诊治的1例PTLS患儿的临床资料及分子遗传学检测报告,并复习相关文献.结果:二代测序(NGS)提示其基因组DNA中17P11.2区域存在约3.74Mb的拷贝数重复变异证实为PTLS.结论:PTLS早期症状主要表现为低张力、喂养困难、生长发育迟缓、特殊面容、先天性异常等,临床表型无明显特异性,及早行NGS测序有助于早期诊断.

关键词：Potocki-Lupski综合征、全外显子组测序、肌张力低下、喂养困难、生长迟缓

所属期刊栏目：28

分类号：R734.2;R563;R692

在线出版日期：2023-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：514-515