PRKAG2突变心脏综合征1例及文献复习

摘要：

PRKAG2突变心脏综合征由PRKAG2基因突变造成所编码的腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate?acti?vated protein kinase,AMPK)的调节亚基γ2结构和功能发生异常所致,以心肌肥厚、心室预激和传导系统疾病为主要表现的一种罕见的常染色体显性遗传病[1].其临床表型多样,多为个案或家系报道,目前尚无大样本数据报道其发病率及预后.本文报道1例PRKAG2突变心脏综合征患者,并介绍PRKAG2相关诊疗进展.

机标关键词：文献复习、综合征、prkag2

所属期刊栏目：27

分类号：R734.2;R442.8;R563

在线出版日期：2022-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：397-399