新生儿家族性噬血细胞综合征UNC13D基因位点突变1例并文献复习

摘要：

目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征(Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗.方法:对2014年6月我院新生儿科的1例FHL-3患儿的诊疗过程及基因检测结果等资料进行总结.以"新生儿家族性噬血细胞综合征"、"Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis"、"newborn"、"nonimmune hydrops fetalis"为关键词查询万方、Pubmed数据库,并对生后一周内起病的病例进行总结.结果:本文共纳入17篇文献,与本例合并共25例病例资料.其中22例以水肿、胸腹水、肝脾大、肝功能异常等典型FHL表现为主,另有3例在胎儿期出现水肿死产.有17例经基因确诊的患儿,PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因突变分别占44％、16％、4％和4％.本例患儿基因检测结果为UNC13D基因突变,c.1055+1G>A来源于父亲,c.2448-13G>A来源于母亲.结论:新生儿期发病的FHL容易被误诊,因此需早期识别及确诊该疾病,并尽早行骨髓造血干细胞移植,利于改善患儿的预后.

关键词：家族性噬血细胞综合征、新生儿、基因突变、UNC13D

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资助基金：广东省广州市民生科技攻关计划项目基金201903010079

在线出版日期：2021-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：609-613