野生型和突变型肝豆状核变性蛋白对皮肤成纤维细胞内过多铜的转运作用

摘要：

目的:将野生型和突变型(R778L)肝豆状核变性基因(ATP7B)转染入Me32aT22/2L细胞株中进行表达,观察野生型和突变型ATP7B的铜转运功能,为以后更深入的基因治疗奠定基础.方法:采用脂质体转染法分别将含野生犁和突变型cDNA重组真核表达载体pRc/CMV-WD转染到Me32aT22/2L细胞株中.免疫荧光观察野生型和突变型ATP7B在细胞内的分布,以及铜孵育实验检查野生型和突变型ATP7B的铜转运功能.结果:在转染的Me32aT22/2L细胞株中可检测到AqqrTB的表达.ATP7B位于细胞核的周围,在24和48小时后,细胞内铜/蛋白比值分别为335.33±49.86和477.38±30.95.而突变型ATP7B组铜/蛋白比值分别为606.14±45.72和901.84±53.18,两者比较具有统计学差异(P＜0.05).结论:野生型ATP7B具有铜转运功能,而突变型ATP7B则丧失了铜转运的功能.突变R778L基因是肝豆状核变性的致病基因.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B、基因表达

所属期刊栏目：13

分类号：S71;R97

资助基金：广东省医学科研基金B2005038

在线出版日期：2009-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：403-404,429