10.16680/j.1671-3826.2021.12.12
Duchenne/Becker型肌营养不良患儿基因检测特征分析
目的 探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法 选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(n=12).采用IDT捕获芯片+NGS技术完成基因筛查,分析患儿临床资料及基因检测资料.检测20例患儿母亲血液样品,进行家系基因检测,完成基因验证.分析基因阅读框架原则符合率.结果 BMD组患儿平均肌酸激酶水平为(2815±970)IU/L,低于DMD组的(15940±5210)IU/L,差异有统计学意义(P<0.05).54例患儿中,采用多重连接探针扩增检测DMD基因异常共43例.43例基因缺失/重复患儿中,阅读框架原则符合率为88.37％(38/43).29例移码突变的DMD患儿中,阅读框架原则符合率为96.55％(28/29).14例整码突变的BMD患儿中,阅读框架原则符合率为71.43％(10/14).20例患儿母亲完成验证基因检测,DMD基因阳性率为70.00％(14/20).结论 BMD/DMD患儿具有各自独特的临床及基因检测特征,阅读框架原则可能更适用于DMD预测.
Duchenne型肌营养不良;Becker型肌营养不良;基因检测;基因突变;阅读框
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R746.2(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金培育基金项目GQPN202002
2022-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1331-1332,1336
