SRD5 A2基因态性与迟发性性腺功能减退症相关性

摘要：

目的 探讨SRD5A2基因态性与迟发性性腺功能减退症的相关性.方法 选择上海中医药大学附属第七人民医院自2016年9月至2019年3月收治的151例男性迟发性性腺功能减退症患者为观察对象.对患者的体格检查、染色体核型、下腹盆腔超声、SRY基因检测结果等资料数据实施分析;采用化学发光微粒子免疫法检测睾酮,采用放射免疫法检测双氢睾酮水平;通过人绒毛膜促性腺激素激发试验检测睾酮/双氢睾酮比值;通过聚合酶链反应扩增法检测SRD5A2基因外显子区域,并分析测序.结果 132例患者伴性欲减退、勃起功能障碍,19例患者伴雄激素水平降低、骨质疏松及认知功能下降.151例患者均是46,XY核型;SRY基因阳性;人绒毛膜促性腺激素激发试验后的睾酮/双氢睾酮比值是6.55～223.97.151例患者中检出SRD5A2基因突变类型共4种:p.G203S、c.655delT、p.Q6X、p.R227Q;均存在p.V89L多态性位点.结论 SRD5A2基因态性异常可导致迟发性性腺功能减退症,早期分析RD5A2基因态性可为临床防治迟发性性腺功能减退症提供信息.

关键词：SRD5A2基因态性、迟发性性腺功能减退症、性发育异常、遗传性疾病、相关性

所属期刊栏目：48

分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：浦东新区临床中医特色学科建设资助;上海市浦东新区科技发展基金

在线出版日期：2020-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1103-1105