遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征2例

摘要：

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征( hereditary leio-myomatosis and renal cell cancer,HLRCC)是一种常染色体显性遗传疾病,与延胡索酸酶( fumarate hydratase,FH)基因突变相关[1]. 目前,国内大多数病理科在对该病的诊断上存在一定困难,最终需通过FH基因检测来确诊. 患者常表现为皮肤或子宫平滑肌瘤,部分可并发肾细胞癌. 中部战区空军医院收治HLRCC患者2例. 现报道如下.

关键词：多发性子宫平滑肌瘤、皮肤平滑肌瘤、延胡索酸水合酶基因突变、肾癌

所属期刊栏目：47

分类号：R737.11(肿瘤学)

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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