先天性肾性尿崩症基因突变研究进展

摘要：

先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1].CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等.AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素.它由垂体后叶分泌,在低血容量或高血钠时分泌增多,通过血液循环到达肾脏,与位于集合管细胞基底外侧的AVP受体(V2R)结合[2].激活的V2R通过刺激Gs蛋白和腺苷酸环化酶导致细胞内cAMP水平升高,使蛋白激酶A激活、水通道蛋白(aquaporin,AQP2)磷酸化.AQP2四聚体中的三个单体磷酸化就可以使AQP2同源四聚体重新分布,使AQP2从储存囊泡转运至顶膜,增加集合管主细胞对水的通透性[3].

关键词：先天性肾性尿崩症、基因突变、AVPR2、AQP2

所属期刊栏目：44

分类号：R695(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2016-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：648-651