细胞色素P450酶17基因多态性与迟发型男性性腺功能减退症的相关性研究

摘要：

目的：探讨细胞色素P450酶17（CYP17）基因多态性与迟发型男性性腺功能减退症（LOH）的关系，研究LOH的发病机制。方法纳入年龄在49～79岁的中老年男性356例，其中36例诊断为迟发性性腺功能减退症患者，随机抽取130例正常健康中老年男性，测量身高、体质量、腰围（WC）、血压，测定三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、空腹血糖（FBG）、血清总睾酮（T）、雌二醇（E2），并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CYP17基因多态位点的片段，产物在2％琼脂糖凝胶上电泳确定出CYP17基因型，比较两组各指标之间的差异。结果 CYP17基因呈多态性：A1/A1、A1/A2和A2/A2。正常健康中老年男性的SBP、BMI、TG、TC 和，FBG较 LOH 患者低（P＜0．05），而 T和 T/E2比值较 LOH 组显著升高（P＜0．01），两组间E2差异无统计学意义（P＞0．05）。正常健康中老年男性组CYP17不同基因型之间T和T/E2比值差异无统计学意义（P＞0．05）；LOH组CYP17不同基因型之间T和T/E2比值差异有统计学意义（P＜0．05），两组不同基因型之间E2差异无统计学意义（P＞0．05）。LOH组较正常健康中老年男性组CYP17基因杂合变异型A1/A2呈现低频率分布（33．3％），而纯合变异型A2/A2呈高频率分布（47．3％），差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 CYP17基因多态性可能与LOH患者的T水平有关，低水平的T和T/E2比值可能是LOH发病的危险因素。

关键词：性腺功能减退症、类固醇17-α-羟化酶、多态性、单核苷酸、危险因素

分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：安徽省2008年度重点科研计划08020303073；安徽省科技计划项目12010402134

在线出版日期：2014-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：141-144