150例肢端发育畸形患者的分类及对目前分类现状的探讨

摘要：

目的 对各种肢端发育畸形进行分类,以及对目前的分类现状进行探讨.方法 对收集到的150例肢端发育畸形患者的临床病例资料进行回顾性分析.结果 144例非综合征型肢端发育畸形患者中,多指(趾)畸形(PD)118例,其中轴前性多指(趾)畸形患者76例,轴后性多指(趾)畸形患者39例,中央型多趾4例;28例患者并指(趾)畸形(SD),其中Ⅰ型并指(趾)畸形患者11例,Ⅱ型并指(趾)畸形患者6例,Ⅲ型并指(趾)畸形患者4例,SD-Ⅵ型并指(趾)畸形患者2例,尚有5例并指(趾)畸形患者不能归入并指(趾)的五种分型中;短指畸形(BD)的患者4例,其中1例为BDA3型,3例患者同时存在并指(趾)畸形,尚不能归入短指畸形的分型;1例患者表现为左足复足畸形不能归入前述的分类中.其余6例患者除肢端畸形的表现外,同时存在其他系统或器官的症状.结论 现有的肢端发育畸形的分类并不能囊括所有表型,对这些具有特殊表型的患者,可以从遗传学角度进一步去探求其可能的致病基因,扩充和完善现有的肢端发育畸形的分类和分型.

关键词：肢端发育畸形、多指(趾)、并指(趾)、短指(趾)、复足

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在线出版日期：2022-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：8-12