染色体核型高度复杂异常一例
目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者伴有高度复杂异常染色体的临床特点。方法报道1例骨髓增生异常综合征转化为急性白血病，并观察此类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期的关系。结果患者全血细胞减少，肝脾肿大，伴有肾功能衰竭，西安金域医学检验公司染色体核型分析：48，XX，del（5）（q13q31），+8，+13 del（13）（q32），-20，marl[5]/48，XX，+10，-20，+ marl ×2[4]/46，XX[1]；骨髓活检示：①免疫组化：CD34小血管（+），圆核细胞散在少（+），CD61巨核细胞多（+），可见单圆核及淋巴样巨核细胞；②结合免疫组化，网染（++）符合骨髓增生异常综合征；患者于确诊骨髓增生异常综合征后3个月转化为急性髓系白血病，由于患者及家属拒绝化疗，出现多次交叉配血不合，无法行输血支持治疗，自动出院后2周内死亡。结论高度复杂异常染色体患者转为急性白血病速度快、生存期短，预后极差。
染色体、核型、高度复杂、异常
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R72;R3
2016-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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125-125,126
