先天性颅锁骨发育不全一例

摘要：

@@ 患儿,男,9个月.因生后9个月仍不能坐、不会爬,来我院就诊.患儿足月顺产,出生时体重2.8kg,生后无紫绀,哭声响亮,生后4个月能抬头,7个月时会翻身,但至今不能坐、不会爬,母乳喂养,出生后至就诊除患过2次"上呼吸道感染"外,未患其他疾病,其父母非近亲结婚,家庭中三代内未发现其他先天性疾病.查体:体重6.0kg,头围48cm,颅骨软化,前囟8cm×8cm,后囟4cm×4cm,颅缝增宽,眼距宽双眼球活动自如,乳牙未长出,心肺未见异常,脊柱无侧弯,四肢肌肉无萎缩,但上肢肌力差,活动度较差,双下肢肌力尚可,其余未见异常.在外院行头颅CT:脑发育饱满,脑室不大,无硬膜下积液;来我院后测:血钙2.44mmol/L,血磷1.48mmol/L,碱性磷酸酶123 IU/L,尿钙4.19mmol/L,行头颅、胸部正侧位+骨盆正位片:颅骨菲薄,前后囟增大,锁骨中外处可见假关节形成,肋骨前端变扁,胸骨未见异常,双股骨头骨骺未出现.结合体格检查及X线结果,诊断:先天性颅锁骨发育不全.

机标关键词：先天性疾病、颅锁骨发育不全、上呼吸道感染、硬膜下积液、碱性磷酸酶、假关节形成、股骨头骨骺、眼球活动、下肢肌力、头颅、体重、体格检查、四肢肌肉、上肢肌力、母乳喂养、颅骨、近亲结婚、患儿、前后囟、脑发育

所属期刊栏目：25

分类号：R81;R72

在线出版日期：2005-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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