家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

摘要：

目的调查分析15个家系55例家族性特发性高钙尿症(IH)的发病特点,为IH的早期诊断和治疗提供线索.方法对15例家族性IH患者的186名家系成员(男83例,女103;三代人员)均进行有关病史的询问,饮食因素调查,并同时测尿钙和肌酐比值及24小时尿钙定量,钙负荷试验等相关检查,对确诊本病者予双氢克尿噻1～2mg/(kg·d)口服,6周为一疗程,停药后对血尿消失,结石开成及肾功能变化随访4～7年.结果 15例家系成员共186名确诊IH55例(包括15例先证者),第一代10例,二代25例,三代20例.饮食情况调查结果,患者组40例与健康对照组50例,每日饮食中的人钙量无明显差异(P>0.05).患者组尿钙排出量显著高于对照组(P<0.01);55例钙负荷试验分型结果;肠吸引型34例,肾漏型21例;55例经双氢克尿噻治疗后42例血尿消失,随访4～7年未发现新结石.结论 IH发病具有家族倾向,本文15例IH的家系中有55例发病,并代代相传,符合常染色体显性遗传特点,三代患者发病特点,除血尿外,成人型患者以泌尿系结石,肾小管功能障碍为主要表现,儿童型患者以单纯性血尿为主,经以上治疗42例血尿消失,无新结石形成.

关键词：家族、高钙尿症、治疗、随访

所属期刊栏目：25

分类号：R72;R39

在线出版日期：2005-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

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