2467例中国汉族患者CYP2D6基因多态性分布频率研究

摘要：

目的 回顾性分析CYP2D6基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,探讨CYP2D6基因检测对其敏感底物药物美托洛尔、他莫昔芬、可待因代谢的意义.方法 对2018年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京安贞医院完成CYP2D6基因型检测的门诊和住院患者进行汇总分析.结果 共有2479例服用美托洛尔的患者进行了CYP2D6基因型检测,其中少数民族患者12例,汉族患者2467例.汉族人群最常见等位基因型是野生型*1、活性无改变的突变型*2和酶功能降低的突变*10;主要的双倍型是*1/*10(37.9%)、*10/*10(27.7%)和*1/*1(25.0%).检测结果显示,无超快代谢型和慢代谢型患者,正常代谢型患者占比高达72.1%,而CYP2D6*10/*10基因型的中间代谢型患者占比高达27.7%.结论 中国汉族人群CYP2D6基因型分布有自身的特色,中国汉族人群CYP2D6基因型以正常代谢型为主,超快代谢型或慢代谢型罕见,而中间代谢型可能是汉族人群CYP2D6酶活性降低的主要原因,在应用经CYP2D6代谢灭活(如美托洛尔)或代谢活化(如他莫昔芬、可待因)的药物时,应该关注*10/*10等位基因突变带来的疗效和安全性问题.

关键词：CYP2D6、基因多态性、中间代谢型、美托洛尔

所属期刊栏目：21

分类号：R969.3(药理学)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC0908801

在线出版日期：2023-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：36-40