乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征

摘要：

目的 探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征.方法 回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献.结果 21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22～75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁).肿瘤最大径1～15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm).镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2～15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2 例,FS-DFSP 伴黏液型 1 例.免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和 WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67 增殖指数为 5％～50％.FISH 检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1).2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到 MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变.结论 DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好.

关键词：乳腺肿瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、PDGFB基因、免疫组织化学

所属期刊栏目：39

分类号：R737.9(肿瘤学)

在线出版日期：2023-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：788-792