基于捕获法的靶向测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤IgH基因重排检测中的应用价值

摘要：

目的 探讨基于捕获法的靶向测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤IgH基因克隆性重排检测中的应用价值.方法 收集2020年3月～2022年1月苏州大学附属第一医院送检的DLBCL标本99例,提取患者基因组DNA,使用基于捕获法的靶向测序技术进行IgH基因克隆性重排检测.结果 27.3％(27/99)患者检测到IgH基因完全IgHV-IgHD-IgHJ重排,50.5％(50/99)患者检测到IgH基因不完全IgHD-IgHJ重排,IgH基因克隆性重排联合检出率为66.7％(66/99).27例患者检测到32种IgHV-IgHD-IgHJ重排,50例患者检测到52种IgHD-IgHJ重排,在IgHV-IgHD-IgHJ重排中,IgHV3、IgHD3和IgHJ4家族基因的取用频率最高,在IgHD-IgHJ重排中,IgHD3和IgHJ4家族基因的取用频率最高.3例患者捕获到未知IgH基因融合伴侣,其中2例为MIR4507-IgH融合,1例为IRF8-IgH融合.结论 基于捕获法的靶向测序技术不仅可以检测IgH基因克隆性重排具体方式,还能发现IgH基因未知融合伴侣,对DLBCL诊断及个体化治疗策略制定具有重要意义.

关键词：淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤、捕获法、靶向测序、IgH基因重排

所属期刊栏目：39

分类号：R733.4(肿瘤学)

在线出版日期：2023-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：317-320