伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析

摘要：

目的 探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征.方法 提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信息学功能分析;收集患者临床及实验室检查信息,分析临床表现及特点;采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测,观察患者肾脏穿刺组织病理学特征.结果 6例样本中2例发现FN1基因变异(c.3289G＞A和c.4616C＞G),同时还分别存在NUP160(c.160G＞A)和ITGA3(c.3046-4G＞A)基因变异;其中FN1变异为可能致病性变异,NUP160、ITGA3变异为意义未明变异.2例患者均为年轻女性,临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿,早期肾功能正常,均伴有皮疹.病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生,系膜区可见电子致密物沉积,基膜均质变薄,足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合,坏死或新月体不常见.结论 伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异,该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征.丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱;NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异.

关键词：IgA肾病、薄基膜、基因变异、FN1、NUP160、ITGA3

所属期刊栏目：38

分类号：R692.6(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金A2019265

在线出版日期：2023-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1153-1158