10.13315/j.cnki.cjcep.2019.03.008
基于二代测序的300例非小细胞肺癌中驱动基因突变与临床病理特征的关系
目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)常见驱动基因的突变特点及其与临床病理特征的关系.方法 采用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测300例NSCLC石蜡包埋组织中常见驱动基因如EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER-2等的突变情况.结果 300例NSCLC中,EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER-2等基因的突变率分别为52.00％、10.33％、6.67％、1.67％、3.67％、3.33％、1.00％、2.33％.EGFR 21外显子L858R突变合并LINCO1446-EGFR基因融合1例;EGFR 20外显子C797S与T790M呈顺式或反式存在并合并EGFR敏感突变各1例;EGFR基因点突变合并MET基因拷贝数扩增3例.EGFR突变多见于不吸烟的女性肺腺癌患者(P<0.05);KRAS突变多见于吸烟男性患者(P<0.05);ALK突变与患者年龄有关(P<0.05),在小于60岁患者中更常见;ROS1融合突变与患者性别有关(P<0.05),女性多见;BRAF、MET、RET、HER-2基因突变与患者性别、年龄、吸烟、组织学类型及c TNM分期无关.结论 EGFR可与其他驱动基因突变共存;基因突变与患者性别、年龄、吸烟与否、组织学类型有相关性;BRAF、MET、RET、HER-2的突变率低,其临床意义有待探讨;NGS发现的共存型基因突变及少见突变应引起重视.
肺肿瘤、非小细胞肺癌、二代测序、驱动基因、LINCO1446-EGFR基因融合
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R734.2(肿瘤学)
河南省科技厅普通攻关项目162102310188;河南省科技厅国际合作项目142300410208;河南省医学科技攻关计划项目201503028
2019-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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