10.13315/j.cnki.cjcep.2017.03.009
126例子宫内膜癌中Lynch综合征的初步筛查
目的 探讨hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白缺失情况和hMLH1基因启动子甲基化状态及Lynch综合征患者的家系分析,初步进行Lynch综合征相关子宫内膜癌筛查.方法 采用免疫组化SP法检测126例子宫内膜癌中hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白表达,并用甲基化特异性PCR检测hMLH1蛋白表达缺失病例的hMLH1基因启动子甲基化状态.结果 免疫组化结果显示22% (28/126)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中12例hMLH1-/hPMS2-、6例hPMS2-、4例hMSH2/hMSH6-,hMSH6-和hMLH1-各3例,以hMLH1和hPMS2蛋白缺失表达为主.甲基化特异性PCR检测有hMLH1蛋白表达缺失的15例子宫内膜癌中hMLH1基因启动子甲基化状态,证实9例存在hMLH1基因启动子甲基化,提示其为子宫内膜癌的散发性病例.结论 对子宫内膜癌患者行MMR蛋白免疫组化SP法染色,结合甲基化特异性PCR检测hMLH1基因启动子甲基化状态,是初步筛查Lynch综合征的有效策略.
子宫内膜肿瘤、Lynch综合征、错配修复基因、免疫组织化学
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R735.33(肿瘤学)
贵州省人民医院青年基金GZSYQN 2016 18号
2017-05-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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