完全性Peutz-Jeghers综合征1例

摘要：

@@ 患者女童,14岁.因腹痛、停止排气排便2天入院.2天前患者无诱因出现腹部隐痛,阵发性加剧,肛门无排气排便.无发热、恶心、呕吐、里急后重、便血等症状.CT示左侧结肠扩张,考虑肠套叠.查体:体温36.6 ℃,心率125次/分,呼吸32次/分.发育正常,营养中等,神志清楚,皮肤无黄染,唇呈暗紫色,口唇周围及双眼周围均可见斑点状暗褐色色素沉着,色素斑不高出皮肤(图1).腹部柔软,中腹部轻压痛,无肌紧张,左下腹可触及直径4 cm的包块,肝脾肋下未触及.肠鸣音活跃,6～7次/分,可闻及气过水声及金属音.双手掌及手背均可见散在的色素沉着点,数量较口周及眼周少(图2).家族史:其父亲口唇、口腔黏膜及双手掌有类似斑点.曾有腹痛、腹泻史,均以慢性肠炎治疗.患者弟弟口唇周围也可见色素沉着,姐弟均未行胃肠道检查.

关键词：Peutz-Jeghers 综合征、遗传、病例报道

所属期刊栏目：29

分类号：R735.2;R735.3(肿瘤学)

资助基金：完全性Peutz-Jeghers 综合征1例

在线出版日期：2013-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：930-932