复合杂合突变导致Stargardt病一家系

摘要：

先证者女性,11 岁.因"双眼视物模糊半年"于2021 年8 月 11 日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊.患者及家长诉 1 年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转.半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为"双眼黄斑变性".眼科检查:双眼视力均0.1,矫正不提高.双眼前节未见明显异常.眼底可见双眼视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约 2 ×1.5 PD(图 1).

机标关键词：stargardt病、复合杂合突变

所属期刊栏目：31

分类号：R774.5;R596.2;R276.7

资助基金：国家自然科学基金;首都卫生发展科研专项项目;中国中医科学院委托项目;中国中医药循证医学中心业务研究室主任专项

在线出版日期：2023-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：464-466