原发性开角型青光眼家系致病基因检测及其启动子区域甲基化的关系

摘要：

目的 确定原发性开角型青光眼(POAG)一家系致病基因,并初步探讨该致病基因甲基化在POAG发病中的作用.方法 收集POAG一个家系,整理其病史和眼科相关检查资料,采集家系成员血样,应用基因芯片对该家系进行致病基因的染色体定位,通过甲基化测序检测致病基因启动子区域的甲基化程度.结果 该家系共五代81例,生存78例,患者10例.患者均可见眼压升高、视神经损伤和典型青光眼视野缺损,在发病时间上具有迟发性.我们发现在rs10911021的位置有一个与青光眼候选基因重叠的连锁峰,其LOD值为3.302,NPL值为16.67,在MYOC G1099A鉴定出致病突变(G367R),甲基化测序显示该致病基因启动子甲基化在疾病各亚组之间分布无明显差异.结论 MYOC G1099A为POAG家系的致病突变,其迟发性可能与致病基因启动子甲基化无关.

关键词：原发性开角型青光眼、基因芯片、甲基化测序、迟发性

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资助基金：山东省自然科学基金;山东省自然科学基金面上项目

在线出版日期：2021-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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