一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查

摘要：

目的 探索一原发性开角型青光眼(POAG)家系的遗传学致病机制.方法 按照POAG诊断标准对该家系所有成员进行患病状况调查和家系图绘制.抽取家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,并对DNA样本进行全外显子测序和Sanger测序.结果 通过筛查发现,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变在POAG家系6例患者中,5例发生突变;8例正常人中,7例未发生突变.结论 GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变与POAG家系青光眼患病相关性较高,可能为POAG的潜在致病基因.

关键词：原发性开角型青光眼、基因突变

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81670845;上海市重点实验室资助资助号:17DZ2260100

在线出版日期：2019-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：289-293