格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究

摘要：

目的：对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究，探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI 基因突变的关系。方法选取该家系共18例，包括第三代患者及配偶13例，第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血，提取基因组DNA，PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序，证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征，为LCD I /IIIA型。 TGFBI基因编码区进行基因直接测序，发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I /IIIA型家系，该家系角膜混浊的直接原因是TGFBI基因H626R突变。

关键词：格子状角膜营养不良、TGFBI基因、突变

分类号：R3 ;R59

在线出版日期：2014-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：429-431