三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究
目的:研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病(T2DM)及相关代谢指标的相关性.方法:用高分辨率溶解曲线(HRM)小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3 SNP位点基因型及等位基因频率分布.结果:各SNP基因型分布符合遗传平衡定律.rs231362(KCNQ1)的风险基因C患病风险是T等位基因的1.058倍(P=0.012,OR=1.058,95％CI:1.012～1.106).rs231362 (KCNQ1)的3种基因型(TT、CT、CC)在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0.7％、19.9％、75.6％和2.7％、25.6％、71.7％,2组基因型分布差异有统计学意义(P=0.031).该位点在其隐性模型中(CC VS CT+TT),2组差异有统计学意义(P=0.028,OR=1.11,95％CI:1.01～1.22).rs3923113-GRB14、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异.我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[(TT+GT)/GG]下TT+ GT组总胆固醇(TC)值低于GG组;TT+GT组高密度脂蛋白(HDL-C) 1.07(0.90～1.19) mmol/L低于GG组1.21(1.02～1.41) mmol/L,P值分别为0.017与0.036.结论:rs231362-KCNQ1可能与中国人群T2DM发病有关.rs3923113-GRB14与TC及HDL-C升高有关.
2型糖尿病、基因、单核苷酸多态性
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R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
2014-02-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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