10.3969/j.issn.1004-2806-B.2010.02.012
戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习
目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断.方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习.结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病.结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段.
戈谢病、尼曼-匹克病、骨髓、酶替代疗法
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R551.3(血液及淋巴系疾病)
2010-07-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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