中国人群ABO亚型中一个新的Ax等位基因的鉴定

摘要：

目的 Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明.本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础.方法 ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析.结果 DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G>C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变.在120个正常样本中未检出此突变.结论 ABO基因426G>C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型.本突变为国际首次报道.

关键词：Ax等位基因、ABO基因、血型、亚型

所属期刊栏目：22

分类号：R457.1(治疗学)

在线出版日期：2009-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：309-312