DLL3基因遗传多态性与先天性巨结肠易感性的相关性分析

摘要：

目的:探讨
DLL3基因多态性与先天性巨结肠(hirschsprung's disease，HSCR)易感性之间的关系。
方法:采用病例对照研究方法，选取2009-2012年上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的104例HSCR病例(HSCR组)和151例就诊于小儿外科而无慢性便秘病史的对照病例(对照组)作为研究对象。采用MassARRAY的方法检测
DLL3基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的多态性分布，统计分析不同等位基因、基因型以及单倍型与HSCR易感性之间的相关性。
结果:HSCR组5个SNP位点rs3786951、rs958728、rs2304214、rs3212276、rs10412931基因型、等位基因频率与对照组比较，差异无统计学意义(
P>0.05)。rs3786951-rs958728-rs2304214-rs3212276-rs10412931组遗传标记具有强LD(linkage disequilibrium)(D'>0.7)。HSCR组GGTAC单倍型携带频率为11.9%，高于对照组的6.4%，该单倍型与HSCR的发生显著相关(rs3786951-rs958728-rs2304214-rs3212276-rs10412931，
P＝0.049，
OR＝1.87，95%
CI 0.99~3.50)。
结论:DLL3基因中，由5个SNP位点rs3786951、rs958728、rs2304214、rs3212276、rs10412931构成的GGTAC单倍型与HSCR易感性相关，单个SNP位点与HSCR之间无显著相关性。

关键词：Hirschsprung病、病因学、基因

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资助基金：上海市自然科学基金22ZR1451500;上海市小儿消化与营养重点实验室17DZ2272000;Shanghai Key Laboratory of Pediatric Digestion & Nutrition17DZ2272000;Shanghai Natural Science Foundation22ZR1451500

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：351-355