儿童黏多糖贮积症Ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例

摘要：

黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ，MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病，临床表现多样，腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPS Ⅰ较常见的临床表现，但由于MPS Ⅰ的罕见性，临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPS Ⅰ的提示意义。迄今为止，国内未见儿童MPS Ⅰ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPS Ⅰ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。

关键词：疝修补术、黏多糖贮积症Ⅰ型、早期诊断、儿童

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资助基金：河北省医学科学研究重点课题计划20200660

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：288-290