10.3760/cma.j.cn101785—202112026—016
儿童黏多糖贮积症Ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例
黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPS Ⅰ较常见的临床表现,但由于MPS Ⅰ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPS Ⅰ的提示意义。迄今为止,国内未见儿童MPS Ⅰ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPS Ⅰ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。
疝修补术、黏多糖贮积症Ⅰ型、早期诊断、儿童
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河北省医学科学研究重点课题计划20200660
2023-07-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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