女性芳香化酶缺乏症1例报告及文献综述

摘要：

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency，AD)是由位于染色体15q21.1上
CYP19A1基因失功能突变导致的一种先天性雌激素合成障碍综合征。作为46，XX性发育异常的罕见病因之一，芳香化酶缺乏症临床表现多样，易误诊，
CYP19A1基因检测可确诊。早期诊断与雌激素替代治疗可减轻或改善患儿临床症状。本文介绍首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月收治的1例AD患儿临床诊治及结局情况。

关键词：性发育障碍、细胞色素P450家族19、基因，隐性、外科手术、儿童

所属期刊栏目：22

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：88-91