儿童成骨不全症1例报告及文献综述

摘要：

成骨不全症是一种罕见的结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传病，具有不同的表型和临床表现，被纳入我国第一批罕见病目录，临床上极易漏诊。成骨不全症的主要特征是骨脆性和骨折风险增加，可合并牙齿异常、蓝灰色巩膜、听力下降或丧失、呼吸功能下降、心脏瓣膜关闭不全等。本文报道1例14岁男性成骨不全症患儿，既往因骨折多次在外院接受诊治，均漏诊成骨不全症，在中南大学湘雅医院经全面体格检查、既往史和家族史采集、骨密度检查(T值－3.7)，最终确诊为Ⅰ型成骨不全症。

关键词：成骨不全、骨折、骨质疏松、外科手术、儿童

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在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

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