新发 CHD7基因突变致CHARGE综合征的诊断分析

摘要：

目的:分析3例新发
CHD7(OMIM# 214800)基因突变致CHARGE综合征(PMID：10590394)患儿的临床特点和遗传学特征，探讨靶向测序在CHARGE综合征研究中的应用。
方法:以中南大学湘雅二医院心血管外科收治的3例综合征型先天性心脏病(简称先心病)患儿为研究对象，采用二代测序技术，结合生物信息学工具对可能产生先天性心血管畸形(特别是综合征型先心病)的445个候选基因进行靶向测序，并采用Sanger测序验证；结合文献和表型分析，确定相关综合征类型。结果:通过基于二代测序平台下的靶向测序及筛选，3例患儿均存在新发的
CHD7变异：c.G4516A(p.G1506S)、c.A5408G(p.Y1803C)和c.C4894T(p.R1632C)。通过SIFT、PolyPhen 2、MutationTaster软件进行生物信息学分析，其中至少两种判定为致病，提示
CHD7变异为致病突变可能性大。结合3例患儿临床表现(包括发育迟缓、智力障碍、语言障碍、精神障碍、特殊面容、骨骼四肢改变、心脏疾病等)，与既往报道的CHARGE综合征临床表现高度重合，诊断为CHARGE综合征。
结论:靶向捕获技术测序能够对综合征型先心病患儿进行快速、准确和全面的检测分析，获取可靠的遗传信息。

关键词：心脏病/先天性、多位点测序分型、CHARGE综合征/诊断、突变/遗传学

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资助基金：湖南省自然科学基金2022JJ30840，2020JJ5831;Hunan Provincial Natural Foundation2022JJ30840&2020JJ5831

在线出版日期：2023-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：850-854