儿童囊性肾瘤伴 DICER1基因突变1例并文献复习

摘要：

目的:分析1例儿童囊性肾瘤伴
DICER1基因突变患儿的临床资料并复习相关文献，以提高对此类疾病的认识。
方法:收集2020年11月1例儿童囊性肾瘤伴
DICER1基因突变患儿的临床资料，总结临床特点、影像学表现、手术经过、病理和基因结果。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索相关文献，检索时间截至2021年5月。
结果:本例患儿术前B超、CT及MRI均提示左肾巨大囊实性肿块，边界尚清，患儿接受左瘤肾切除术，术中未发现肿大淋巴结，术后病理考虑囊性肾瘤，患儿血液及肿瘤组织均发现
DICER1基因突变，随访6个月无肿瘤残余及复发。中文文献尚无儿童囊性肾瘤伴
DICER1基因突变的病例报告，英文文献中，同时检测到胚系和体细胞突变的仅有6例报道。
结论:儿童囊性肾瘤较为少见，其发生机制与
DICER1基因突变有关，手术切除是主要治疗方式，
DICER1基因突变可致多种肿瘤，术后长期随访监测非常重要。

关键词：囊性肾瘤、DICER1基因突变 、儿童

所属期刊栏目：21

资助基金：浙江省医药卫生科技计划临床研究应用项目2022481900;Medical and Health Technology Program of Zhejiang Province2022481900

在线出版日期：2023-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：789-794