椎体发育不良型Ehlers-Danlos综合征一例报告及文献复习

摘要：

Ehler-Danlos综合症(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一种罕见的遗传性疾病,该病发病率低,为1/560 000 ～1/5 000[1].丹麦的皮肤科医生Ehlers和法国的Danlos医生分别于1901年和1908年报道了该疾病,主要表现为全身皮肤及结缔组织弹性过度增加.EDS患者会出现运动发育迟缓、运动能力差、步态异常等运动障碍表现,其中弹性皮肤过度、关节活动度异常增高及反复血肿被称为EDS三联征[2,3].本文报道1例椎体发育不良型EDS(Spondylodysplastic EDS,spEDS)病例,并进行文献复习.

所属期刊栏目：19

分类号：R726.8(儿科学)

在线出版日期：2023-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1056-1060