小儿Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌一例

摘要：

患儿,女,8 岁,因间歇性全程血尿3 d 入院.体检:T 36. 8 ℃, P 90 次/分, R 22 次/分, BP 118/70 mmHg, WT 27 kg;生长发育正常,心肺无异常,腹部平软,双肾区无叩痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱稍充盈,无压痛.既往无血尿史,否认家族遗传病史.实验室检查:血常规:Hb 118 g/L;尿常规:RBC ( + + +);血BUN及Cr正常.影像学检查:B超提示右肾中下级实性包块,大小约5 cm×7cm× 6 cm,左肾、膀胱未见明显异常,未见左肾静脉压迫;CT提示右肾中下极类椭圆形包块,密度欠均匀,边界欠清,大小约5. 4 cm × 7. 2 cm × 6. 2 cm,增强扫描见包块明显不均匀强化,其内可见多发片状液化坏死区,提示为右侧肾脏恶性占位性病变(图1至图2).完善相关检查后于全麻下行右肾根治性切除术.取右侧腹横切口,术中探查见右肾中下极处肾脏肿大变形,向上方膨出,质地呈囊实性,表面凹凸不平.予以分离暴露阻断肾蒂血管,完整取出肾脏,肿瘤大小约5 cm × 7 cm × 6 cm,探查肾静脉及下腔静脉未见瘤栓,分离后切除远端低位右侧输尿管,探查肾蒂、肾周围及输尿管,均无肿大淋巴结.免疫组化:CD10 ( +)、TFE-3 ( +)、WT-1 ( +)、CK(灶+)、Ki-67(+,3～5％)、EMA( -)、HMB45( -)、CD34 (-)、Syn( -)、ALK( -)、DES( -)、MyoD1( -).病理诊断为右肾Xp11. 2易位/TFE3 基因融合相关性肾癌,肿瘤分期T3 N0 M0.手术顺利,患儿术后恢复良好,未行任何辅助性治疗.随访1年,B超及CT复查未见肿瘤复发和转移.

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分类号：R726(儿科学)

资助基金：云南省儿童重大疾病研究重点实验室云科规[2018]号

在线出版日期：2023-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：189-190