综合征型颅缝早闭的临床表现及基因诊断

摘要：

颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑.颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭.

机标关键词：颅缝早闭症、临床表现、大脑、发育、头面部畸形、脑功能障碍、颅内压增高、增长、头颅畸形、体积、颅腔、颅骨、结缔组织、病因不明、闭合、肢畸形、脑组织、可塑性、单纯性、重量

所属期刊栏目：16

分类号：R65;R62

资助基金：上海市卫生计生委委级重点科研项目20124018

在线出版日期：2017-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：409-412