精准医学背景下先天性巨结肠的研究进展

摘要：

先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是常见小儿消化道畸形,源自胚胎期神经嵴细胞(neural crest cells)发育障碍引起的远端肠段肠神经系统(enteric nervous system,ENS)缺失,全球发病率约1/5 000,以亚洲人群发病率最高(2.8/10 000)[1].HSCR属于一类致命性出生缺陷,其自然转归预后差,患儿表现为顽固性便秘,腹胀,生长发育迟缓,30％的患儿合并多种其他畸形(如先天性心脏病、中枢神经系统功能异常等),6个月内死亡率达50％～70％[2].HSCR发病率呈逐年上升趋势,严重危害新生儿健康.而在大数据的时代背景下,精准医学将有助于我们在HSCR这类多基因复杂遗传疾病的早期诊断及临床干预中获得实质性成果.

机标关键词：医学、发病率、nervous system、中枢神经系统、先天性心脏病、先天性巨结肠、消化道畸形、顽固性便秘、神经嵴细胞、肠神经系统、自然转归、早期诊断、遗传疾病、严重危害、临床干预、患儿、功能异常、发育障碍、发育迟缓、出生缺陷

所属期刊栏目：16

分类号：R57;R24

资助基金：1.国家自然科学基金81670469,81200259;2.上海市小儿消化与营养重点实验室17DZ2272000;3.上海交通大学SMC-晨星优秀青年教师奖励计划,上海市科学技术委员会课题14411950405

在线出版日期：2017-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：319-323