新生儿骨骼肌肉常见畸形的筛查现状与展望

摘要：

新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查,从而达到能够早期诊治的目的,避免发生不可逆转的体格和智能发育障碍.目前,我国新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢疾病,并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸形的专项筛查.

机标关键词：新生儿、骨骼肌肉、畸形、遗传代谢疾病、遗传性疾病、先天性疾病、早期诊治、系统完善、疾病筛查、普查、发育障碍、专项、智能、危害、听力、体格、群体

所属期刊栏目：14

分类号：R97;R81

资助基金：深科技创新[2013]171号JCYJ20130401114111461

在线出版日期：2016-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：543-546